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28 de Fevereiro - Dia Mundial das Doenças Raras.

O dia 28 de fevereiro, foi escolhido para simbolizar o Dia Mundial das Doenças Raras. Em anos que  são bissextos, a data fica para o dia 29. O evento anual visa a promover o conhecimento de doenças consideradas raras e o impacto que elas têm em seus portadores e famílias.

De acordo com a Eurodis, organização que trata esse tipo de doença na Europa, a doença rara é aquela que afeta percentual pequeno da população - no caso do velho continente, menos de um caso a cada duas mil pessoas. Estima-se que 6 a 8% da população mundial seja portadora de alguma doença rara. A organização relata que existem de seis a oito mil síndromes registradas, 80% delas de origem genética.

Uma delas é a Síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progeria, cujos portadores possuem expectativa de vida de 13 anos. Com incidência estimada de um caso a cada 8 milhões de nascimentos, a doença é extremamente rara e não tem cura. "Estima-se que haja entre 150 e 200 pessoas afetadas no mundo e, até onde sei, a paciente que eu tratei foi a segunda do Brasil com comprovação genético-laboratorial (análise genética feita nos EUA)", explica a médica especialista em genética Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros, professora da Universidade Federal de Campina Grande.

Os portadores da progeria apresentam características físicas semelhantes às de uma pessoa idosa. Os sintomas começam a surgir por volta de um ano e meio ou dois anos de idade. O quadro clínico é caracterizado por envelhecimento precoce, pele clara e enrugada. O desenvolvimento ósseo é afetado, o que acarreta problemas de crescimento e ganho de peso, dentição atrasada, cabelos escassos e brancos, comprometimento das articulações, osteoporose, entre outros sintomas.

Conforme Salmo Raskin, Doutor em Genética e Professor da PUCPR, que também atendeu uma menina com progeria no Brasil, o tratamento é sintomático, baseado principalmente em tentar minimizar as questões relacionadas ao envelhecimento, em especial os aspectos cardiovasculares.


Fonte: Terra.com.br




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